Intoleranciji laktoze, ili hipolaktaziji, najčešći je uzrok nedostatak enzima laktaze, koji disaharid laktozu razgrađuje na monosaharide glukozu i galaktozu.

„Nedostatak” nije sasvim prikladan izraz, jer je smanjivanje količine laktaze normalno tijekom razvoja svih sisavaca. Kako se dojenčad privikava na hranu odraslih, a mlijeka u njihovoj prehrani ima sve manje, tijelo proizvodi sve manje enzima. Aktivnost enzima laktaze smanji se na 5 do 10 posto aktivnosti u odnosu na njezinu aktivnost pri rođenju. Taj pad nije toliko naglašen kod nekih skupina ljudi, napose onih sa sjevera Europe, i oni mogu konzumirati mlijeko i mliječne proizvode bez pojave probavnih smetnji. U Hrvatskoj je učestalost intolerancije na laktozu u populaciji oko 20 posto.

Što se zbiva s laktozom u osoba koje imaju smanjenu aktivnost enzima laktaze? Laktoza je dobar izvor energije za crijevne mikroorganizme. Oni je fermentiraju u mliječnu kiselinu, a proizvode još i metan i vodik. Ti plinovi izazivaju neugodan osjećaj nadutosti i probleme s vjetrovima. Proizvedeni je laktat (sol mliječne kiseline) osmotski aktivan i povlači vodu u crijevo, a to čini i neprobavljena laktoza, što izaziva proljev. U težim slučajevima plinovi i proljev ometaju apsorpciju ostalih hranjivih tvari, kao što su masti i proteini. Najjednostavnije liječenje je izbjegavanje hrane bogate laktozom. Alternativno, tijekom konzumacije mliječnih proizvoda može se uzeti enzim laktaza.

Ako nedostaje enzim transferaza, galaktoza postaje vrlo otrovnom

Rjeđi od nepodnošenja laktoze poremećaji su metabolizma monosaharida galaktoze. Nemogućnost metabolizma galaktoze naziva se galaktozemijom. Najčešći oblik, zvan klasična galaktozemija, nasljedni je nedostatak aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze. Pogođena novorođenčad ne napreduje te nakon uzimanja mlijeka povraća i dobiva proljev, jetra se povećavaju i pojavljuje se žutica, koja katkad prelazi u cirozu. Razvija se i mrena, a česte su pojave letargije i mentalne zaostalosti. Koncentracija galaktoze u krvi znatno je povećana, a pojavljuje se i u mokraći. Odsutnost enzima transferaze u crvenim krvnim stanicama konačni je kriterij za dijagnozu.

Uobičajeno liječenje uključuje izostavljanje galaktoze (i laktoze) iz prehrane. Galaktozemija je enigma, jer izostavljanje galaktoze iz prehrane, doduše, štiti od jetrenih bolesti i od mrene, no većina bolesnika trpi od poremećaja središnjega živčanog sustava, i zaostaje u sposobnosti govora. U bolesnica se pojavljuje i zatajenje jajnika.

Nastanak mrene je detaljnije proučen. Mrena je zamućenje inače bistre očne leće. Ako u očnoj leći transferaza nije aktivna, zbog prisutnosti enzima aldoza-reduktaze dolazi do nakupljanja galaktoze, koja se reducira u šećerni alkohol galaktitol. On je osmotski aktivan, pa voda ulazi u leću i potiče nastanak mrene.

Zapravo, velika učestalost mrene u starijih osoba pojavljuje se u populacijama koje se i u odrasloj dobi hrane mlijekom i mliječnim proizvodima.

Priredio: Goran BUKAN

Literatura: Berg, J., Tymczko, J., Stryer, L.: Biokemija, Školska knjiga, Zagreb, 2013.